Nieuwsarchief

Bijeenkomst ouders
Op zondag 14 april 2013 was er een bijeenkomst van ouders met een kind met een peroxisomale afwijking het het Zellweger spectrum. Er is een uitgebreide presentatie gegeven door onderzoeker Kevin Berendse van het AMC over de historie van Zellweger en de ontwikkelingen.

Historie Zellweger en ontwikkeling
Wist je dat er wereldwijd in 1972 al behoorlijk veel beschreven was, maar er in 1997 pas bekend was in welk DNA-gen de mutatiefout zit? Schrijven we dat nou goed.....1997 pas?
Kortom nu, 16 jaar later is er weliswaar vooruitgang geboekt maar met hele kleine stapjes. Er is nog lang geen zoektocht naar een aanpak van de oorzaak. We zijn nog in de fase van detecteren en zoeken naar een antwoord op de gevolgen van de ziekte.
Dus ja, de wereld kan apparaten op Mars zetten en mensenoren op muizen laten groeien, maar ziet in het oplossen van een ziekte waar er in Nederland maar 1 per jaar mee wordt geboren, geen rendement.

Geen investering dus in het oplossen van deze (en nog veel meer) stofwisselingsziekte. Gewoon omdat het zeldzaam is. Geen pharmaceutisch bedrijf dat er geld voor over heeft, geen ziektekostenverzekeraar die proeven wil vergoeden.

Proefmedicijn:
Er is nu wel een proefmedicijn om te kijken of er een stap gezet kan worden in de gevolgen van een van de problemen: het reguleren van het galzuur dat continue wordt aangemaakt en allerlei functies in het lichaam verstoort........maar er is geen geld.

Met elkaar wordt het beter:
De ouders hebben aangegeven dat ze de Axel Foundation gaan ondersteunen met het verkrijgen van het benodigde geld. Voor de één is het makkelijker iets te verzinnen dan voor de ander, voor de een is het makkelijker om zich aan te zetten, dan voor de ander. Hoe dan ook die proefmedicijnen gaan er komen! Met elkaar wordt het beter! We gaan ervoor: veel tijd, weinig tijd het kan altijd! De tussenstand:

Met elkaar wordt het beter in Oldenzaal:

Op 16 mei 2013 zwemmen de Christiaan, Sander en Jurgen (broers)
 en ouders (Anja en Marco) van Vera Poos 400 banen van 25 meter. 
 Hoeveel? Ja ......10 kilometer in zwembad Vondersweijde. 
 Ze laten zich per baan sponsoren en zijn al heel goed op weg! Per 
 22 april was al € 675,- ingezameld.
 We zijn heel benieuwd wat de uiteindelijke opbrengst is geworden!

 Ook zetten buren, vrienden en familie hun bestaande lot van de
Vriendenloterij om, zie hier hoe dat kan!


Met elkaar wordt het beter in Utrecht:
Zie benefietdiner Rabobank Utrecht, zakelijke relaties. 

Met elkaar wordt het beter in het Westland:
1. De Ouverture school in Naaldwijk heeft € 450,- bij een gespaard voor de Axel Foundation,
     ten behoeve van het proefmedicijnonderzoek Cholzuur. Goed initiatief Marlies!

                            2. Gospelkoor Reach Out geeft benefietconcert
  Op 3 juli 2013 werd een benefietconcert gegeven in de Rooms Katholieke
kerk in Honselersdijk! Opbrengst € 2.240,- ten behoeve van het cholzuurproject
dat start voor 25 Zellwegerkinderen in Nederland. 
   
 
3. Culinair genieten met Kiwanis Naaldwijk
Vrijdag 21 en zaterdag 22 juni werd door de Kiwanis een proeftuin met muziek georganiseerd, waarbij
veel lokale toprestaurants  met lokale producten hun bijdrage leverden. De opbrengst van de avond ging
naar drie goede doelen waaronder de Axel Foundation.  Maar liefst € 3.000,- werd voor het cholzuuronderzoek
gedoneerd. De cheque voor de Axel Foundation werd in ontvangst genomen door Marlies en Niels Smit
uit Naaldwijk, de ouders van Sanne, Mara en Jaco waarvan de laatste twee ook een peroxisomale afwijking
in het Zellwegerspectrum hebben.


Met elkaar wordt het beter in Eindhoven:
Saskia en Aydin, de ouders van Noa en Lynn waarvan laatsgenoemde ook een peroxisomale afwijking in
het Zellwegerspectrum heeft, zijn een facebookactie gestart om ook hun steentje bij te dragen. Deze
bracht nog eens € 400,- op!

Geweldig!

Donderdag is het zo ver! Het benefietdiner bij Rabobank Utrecht is volledig uitverkocht. 70 gasten worden door hun accountmanagers bediend van een heerlijk 3-gangen diner. Een strijkkwartet van het Utrechtsch Studenten Concert verzorgt de achtergrondmuziek en ook leden van het onderzoekteam van het AMC Emma Kinderziekenhuis zijn aanwezig!

De avond is informeel en moet vooral gezellig zijn met hopelijk een mooie opbrengst voor de Axel Foundation. Toch hebben wij Prof.Dr. Poll-Thé bereid gevonden om kort iets te vertellen over stofwisseling en stofwisselingsziekten. Zo wordt meer duidelijk wat er eigenlijk mis kan gaan in een lichaam en waarom de meeste stofwisselingsziekten op jonge leeftijd een fataal verloop hebben. 

Er is een veiling met zeer leuke items, waarop kan worden geboden:
- 2 vaarbewijzen (E&R Rij opleidingen, Nieuwegein)
- gesigneerde bal van FC Utrecht (privé persoon)
- gesigneerde hockeystick van beste speelster van de wereld en olympisch kampioen Maartje Paumen (privé persoon).

De veiling wordt verzorgd door mevrouw mr. M. van der Wal-van Dijk (Holtman Notarissen, Utrecht).

De opbrengst wordt besteed aan het onderzoek naar de vermindering van Cholzuur om de kwaliteit van leven voor kinderen met een peroxisomale afwijking in het Zellwegerspectrum te verbeteren. Elders op onze site meer hierover bij artikel "Samenwerking AMC Foundation en Axel Foundation". 

Het onderzoeksteam van het AMC - Emma Kinderziekenhuis onder leiding van Prof. Dr. B.T. Poll-Thé heeft de hypothese dat de continue aanmaak door de lever van galzuren (galzuur dat door de ziekte van Axel niet wordt verwerkt) kan worden gereguleerd. Door de toediening van een medicijn zou een belangrijke stap worden gezet in de aantasting van organen waaronder de hersenen.

Het is voor ons nieuw om te zien hoe moeizaam dergelijke trajecten lopen. Eerst moet natuurlijk de hypothese ontstaan en daarna moet er geld worden verzameld om in de verschillende fases van de onderzoeken te testen.
De huidige fase wordt door geen enkele pharmaceutisch bedrijf ondersteund en door geen enkele zorgverzekeraar vergoed. Het zetten van stappen (deze en vervolgstappen) is daardoor een lange weg.

Blijft het hier dan bij? Nee is het antwoord!

Komende fase:
Er zijn 20 ouders overtuigd van de hypothese en de toegevoegde waarde ervan. De komende maanden wordt gestart met het toedienen van de medicatie. Daarna wordt gemeten wat de wijzigingen zijn.

Vervolgfase:
Als er voldoende vooruitgang in de bloedwaarden is dan kan een wereldwijd onderzoek worden uitgeschreven (want grotere populatie benodigd) en pas daarna kan het gesprek over vergoeding plaatsvinden.

Financiering:
Doordat de uitkomst van deze proeffase onduidelijk is, is het moeilijk om geld van instellingen te krijgen. We hebben daarom besloten om samen met het AMC het medicijnenonderzoek mogelijk te maken. De afspraak is dat de AMC Foundation (die gelden inzamelt om de onderzoeken van de hoogleraren te financieren) en de Axel Foundation samen voor het benodigde bedrag zorgen.

Waarom doen we het?:
Wij zijn overtuigd van de mogelijke toegevoegde waarde voor Axel en de andere kinderen met een peroxisomale afwijking in het Zellwegerspectrum. Vanuit het oogpunt van de Axel Foundation zijn we ons bewust van het risico dat aan een dergelijke proeffase vast zit en dus het risico van een investering die te weinig bijdraagt. 

Toch maakten wij de afweging mee te doen. Het past bij de Axel Foundation om "dingen in beweging te krijgen" en vooruit te gaan. Een volgende fase bij een prooven concept is makkelijker financierbaar, maar de kans moet dus wel eerst ontstaan.
Ook hier geldt: "met elkaar wordt het beter!" Doe je ook mee? Doneer hier.

Fantastisch!

Het initiatief van Stichting Stofwisselkracht (www.stofwisselkracht) om de Stofwisseltour (www.stofwisseltour) te organiseren vinden we heel bijzonder. Het heeft alles om toonaangevend te worden en een substantiële bijdrage te gaan leveren aan de bekendheid van stofwisselingsziekten en de initiatieven voor onderzoek. Het is daarom niet gek dat wij dat initiatief heel graag ondersteunen!

Houd de werving voor teams nu op? Nee want er is geen limiet! Er zijn nog serieuze gegagdigden voor een team II en er overweegt nog een groep om zelfs team III in te schrijven. Team II is nog niet compleet. Dus als je nog mee wilt doen dan kan dat. Mail dan naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.