Het onderzoeksteam van het AMC - Emma Kinderziekenhuis onder leiding van Prof. Dr. B.T. Poll-Thé heeft de hypothese dat de continue aanmaak door de lever van galzuren (galzuur dat door de ziekte van Axel niet wordt verwerkt) kan worden gereguleerd. Door de toediening van een medicijn zou een belangrijke stap worden gezet in de aantasting van organen waaronder de hersenen.

Het is voor ons nieuw om te zien hoe moeizaam dergelijke trajecten lopen. Eerst moet natuurlijk de hypothese ontstaan en daarna moet er geld worden verzameld om in de verschillende fases van de onderzoeken te testen.
De huidige fase wordt door geen enkele pharmaceutisch bedrijf ondersteund en door geen enkele zorgverzekeraar vergoed. Het zetten van stappen (deze en vervolgstappen) is daardoor een lange weg.

Blijft het hier dan bij? Nee is het antwoord!

Komende fase:
Er zijn 20 ouders overtuigd van de hypothese en de toegevoegde waarde ervan. De komende maanden wordt gestart met het toedienen van de medicatie. Daarna wordt gemeten wat de wijzigingen zijn.

Vervolgfase:
Als er voldoende vooruitgang in de bloedwaarden is dan kan een wereldwijd onderzoek worden uitgeschreven (want grotere populatie benodigd) en pas daarna kan het gesprek over vergoeding plaatsvinden.

Financiering:
Doordat de uitkomst van deze proeffase onduidelijk is, is het moeilijk om geld van instellingen te krijgen. We hebben daarom besloten om samen met het AMC het medicijnenonderzoek mogelijk te maken. De afspraak is dat de AMC Foundation (die gelden inzamelt om de onderzoeken van de hoogleraren te financieren) en de Axel Foundation samen voor het benodigde bedrag zorgen.

Waarom doen we het?:
Wij zijn overtuigd van de mogelijke toegevoegde waarde voor Axel en de andere kinderen met een peroxisomale afwijking in het Zellwegerspectrum. Vanuit het oogpunt van de Axel Foundation zijn we ons bewust van het risico dat aan een dergelijke proeffase vast zit en dus het risico van een investering die te weinig bijdraagt. 

Toch maakten wij de afweging mee te doen. Het past bij de Axel Foundation om "dingen in beweging te krijgen" en vooruit te gaan. Een volgende fase bij een prooven concept is makkelijker financierbaar, maar de kans moet dus wel eerst ontstaan.
Ook hier geldt: "met elkaar wordt het beter!" Doe je ook mee? Doneer hier.