Van links naar rechts: Susan en Axel Drieënhuizen,
prof. dr. Bwee Tien Poll-The, Danny Drieënhuizen en
Mireille van der Meij van de AMC Foundation.

Axel’s ‘footprint’ bij AMC Foundation
Kinderneuroloog prof. dr. Bwee Tien Poll-The ontving namens de AMC Foundation een cheque ter
waarde van 11.139,70 euro voor onderzoek naar behandeling van een peroxisomale afwijking in het
Zellwegerspectrum, een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.

De cheque ontving zij van de Axel Foundation die het bedrag, samen met een aantal ouders van bij
het onderzoek betrokken kinderen, bijeenbracht. De Axel Foundation is opgericht om de
maatschappelijke ‘footprint’ van Axel Drieënhuizen te zetten door aandacht te vragen voor
stofwisselingsziekten met initiatieven of evenementen.

Bij patiënten met een peroxisomale afwijking in het Zellwegerspectrum raakt de opbouw en afbraak
van belangrijke lichaamsbouwstenen verstoord met als gevolg ernstige aandoeningen van het
zenuwstelsel en andere organen. De verschijnselen lopen uiteen van lichte geestelijke beperkingen tot
ernstige spierslapte waardoor deze patiënten grote moeite hebben met ademhalen en slikken of
regelmatig epileptische aanvallen hebben.

Giftige galzuren
Poll-The: ‘Wij zijn heel blij met deze gift van de Axel Foundation. De stofwisseling bij Zellweger
patiënten is onder andere verstoord doordat zij giftige galzuren aanmaken. We weten uit eerder
onderzoek dat het heel belangrijk is om deze patiënten de juiste galzuren te geven. Binnen het
onderzoek dat wij doen, kijken we hoe deze patiënten zich ontwikkelen na toedienen van goede
galzuren. Internationaal kijkt men vol verwachting naar de uitkomst van dit onderzoek. Als dit
onderzoek succesvol is dan zullen we het ook in internationaal verband oppakken.’

Zie ook twitter, Facebook en website AMC

Voor achtergronden: Samenwerking met ouders