Zaterdag 29 oktober was het zover, de 1e peroxisomale ziektedag.
Een mooi samenspel tussen de VKS, Prof.dr. B.T. Poll-Thé met haar artsenteam van het Emma
Kinderziekenhuis AMC en de Axel Foundation. Door de dag financieel mogelijk te maken werd een mooie
footprint met Axel gezet.
De dag was georganiseerd voor de ouders van kinderen met een Zellweger spectrum aandoening, de
kinderen zelf en hun broertjes/zusjes. Na een gezamenlijke uitgebreide lunch begon het programma.
Voor de kinderen die konden was er een speurtocht en sowieso werden ze eerst muzikant van het orkest van
twee Cliniclows. De kinderen werden begeleid door enthousiaste kinderverpleegkundigen.
De ouders kregen een lezing van Prof. Dr. Poll-Thé over de plaats van het peroxisoom in de lichaamscel, de
functie ervan en de verschillende gevolgen van disfunctioneren. Vast staat dat de ziekte zorgt voor een
verscheidenheid aan problemen bij diverse organen; met name lever en hersenen lopen schade op.
Hoe eerder de ziekte bij een kind wordt ontdekt des te slechter de vooruitzichten als het gaat om bijvoorbeeld
achterstandsontwikkeling, handicaps en levensverwachting. De aanwezige kinderen lieten trouwens een heel
divers beeld zien qua leeftijd en capaciteiten.
Er is nog geen zicht op het bestrijden van de ziekte, omdat het een genetisch defect is dat op 13 genen kan
voorkomen (van de in totaal +/- 30.000) en een juiste stamcel voor een succesvolle transplantatie niet
eenvoudig vast te stellen is. Wel is er een grote waarschijnlijkheid dat de toediening van galzout,een goede
invloed heeft op de ontwikkeling van de kinderen. Door het lichaam te “foppen” worden negatieve galzuren die niet kunnen worden verwerkt, niet meer aangemaakt. Dit verbetert de capaciteit van het peroxisoom en vermindert mogelijk de problemen. Er is een onderzoek gestart waarbij de kinderen de komende 9 maanden worden gevolgd en daarna galzout krijgen toegediend. Een goede stap in de richting op de gevolgen van de ziekte te remmen?
Hoe hebben wij de dag beleefd?
Het was ten eerste leuk om deze dag, in deze opzet, te kunnen faciliteren. Een betere footprint kon Axel niet wensen!
Daarnaast was het bijzonder om ouders waar al contact mee was via internet, “in het echt” te ontmoeten. Misschien wel verwarrend, was het om een paar kinderen met een Zellwegerspectrum aandoening te zien die 20+ waren en liepen, praten en (redelijk goed) konden zien. Allen verschillend, allen een “milde(re)” vorm. Meer algemeen inzicht gaf de presentatie van mevr. Prof. Dr. Poll-Thé. Zo werd er ook uitgebreid gesproken over het laten aanbrengen van een PEG c.q. mickeybutton bij je kind zodat voedsel direct in de maag kan worden gepompt. Een kind eet c.q. drinkt wat kan en de rest van de noodzakelijke voeding en medicijnen gaat via de sonde. Er waren ouders die zich genoodzaakt zagen om op praktische (uren eten geven) en medische (ondergewicht, uitdroging) gronden voor zo’n ingreep te kiezen. De emotionele drempel om hiertoe te besluiten zou achteraf gezien in het niet vallen bij de voordelen was het credo.
Voor ons zelf was er ook dat onderzoek voor het toedienen van galzout. Informatie die ons aan het denken zette.…
Achteraf sprak Danny met Prof.Dr. Poll-The en vroeg of hij het medicijn kon proeven. De reden hiervan is dat we voor de voeding voor Axel afhankelijk zijn van de fles. Het wijzigen van de smaak door een medicijn kan tot gevolg hebben dat Axel afhaakt om te drinken. Met anti-biotica hadden we dat al eens meegemaakt. Het medicijn gaf een smerige smaak, maar voegde de arts toe, juist Axel zou dit moeten nemen want de waarden van zijn galzuren zijn al behoorlijk hoog. Er is dus al gauw wat te winnen.
Wat nu? We hebben Axel aangemeld voor het traject met het proefmedicijn. De eerste 9 maanden worden een paar onderzoeken toegevoegd aan de reguliere controles. Daarna zal het medicijn worden toegediend. Met fles of PEG, de factor tijd geeft ons (hopelijk) de gelegenheid een definitieve keuze te maken, of naar de keuze toe te leven.
